RESUMEN
Introducción: la cirugía micrográfica de Mohs es una técnica para la exéresis de cánceres de piel con la ventaja del examen histológico del 100% de los márgenes quirúrgicos, logrando así la tasa de curación más alta con la máxima preservación de tejido sano circundante. Objetivo: realizar una descripción clínico-epidemiológica de 7 años de experiencia en Uruguay. Método: análisis descriptivo de pacientes operados por un mismo cirujano de Mohs registrando datos clínicos, tumorales y quirúrgicos. Resultados: se estudiaron 641 cirugías. 54,9% fueron realizadas en hombres y 45,1% en mujeres. La edad media fue de 69 años. El 68,2% correspondió a carcinoma basocelular y 31,8% a carcinoma espinocelular. El 79,4% se encontraba en cabeza y cuello. El 87,8% de los tumores fueron primarios y un 11,1% recidivas. El tipo más frecuente de cierre fue el cierre simple con 48,7% seguido de los colgajos con un 31,7%. Conclusiones: la cirugía de Mohs es un procedimiento seguro y eficaz, y nuestros resultados coinciden con lo descrito en centros de referencia internacional. Este trabajo describe 7 años de experiencia en Uruguay de la técnica de CMM, siendo el mayor a nivel nacional.
Introduction: Mohs micrographic surgery is a technique for skin cancer exeresis involving the advantage of 100% of surgical margins histological exam, which leads to highest healing rates with the maximum preservation of the surrounding healthy tissue. Objective: to conduct a clinical and epidemiological description of a 7 years' experience in Uruguay. Method: descriptive analysis of patients operated by the same Mohs surgeon who recorded clinical, tumor and surgical data. Results: 641 surgeries were included in the study. 54.9% of surgeries were performed in men and 45.1% in women. Average age was 69 years old. 68.2% of cases corresponded to basal cell carcinoma and 31.8% to squamous cell carcinoma. 79.4% were located in the head and neck, 87.8% of tumors were primary and 11.1% were cases of relapse. The most frequent type of closure was simple in 48.7% of cases, followed by flaps in 31.7%. Conclusions: Mohs surgery is a safe an effective procedure, and the results of the study agree with what is described in international reference centers. The study describes a 7 years' experience in Uruguay of Mohs micrographic surgery, being it the largest research conducted in Uruguay.
Introdução: a cirurgia micrográfica de Mohs é uma técnica de excisão de cânceres de pele com a vantagem do exame histológico de 100% das margens cirúrgicas, alcançando assim a maior taxa de cura com a máxima preservação do tecido saudável circundante. Objetivo: realizar uma descrição clínico-epidemiológica de 7 anos de experiência no Uruguai. Método: análise descritiva de pacientes operados pelo mesmo cirurgião com experiência na técnica de Mohs registrando dados clínicos, tumorais e cirúrgicos. Resultados: foram estudadas 641 cirurgias. 54,9% foram realizados em homens e 45,1% em mulheres. A média de idade foi de 69 anos. 68,2% corresponderam a carcinoma basocelular e 31,8% a carcinoma espinocelular. 79,4% estavam na cabeça e pescoço. 87,8% dos tumores eram primários e 11,1% recidivas. O tipo de fechamento mais frequente foi o fechamento simples (48,7%) seguido do fechamento com retalhos com (31,7%). Conclusões: a cirurgia de Mohs é um procedimento seguro e eficaz, e nossos resultados coincidem com os descritos em centros de referência internacionais. Este trabalho descreve 7 anos de experiência no Uruguai da técnica CMM, sendo a maior a nível nacional.
Asunto(s)
Carcinoma Basocelular/cirugía , Cirugía de Mohs , Neoplasias Cutáneas/cirugíaRESUMEN
Resumen: Introducción: la dermatitis herpetiforme (DH) es una enfermedad cutánea inflamatoria que cursa en empujes y remisiones. Es una manifestación extraintestinal de la enfermedad celíaca (EC), de la que puede ser la primera manifestación clínica(1). La enfermedad celíaca es una enfermedad sistémica autoinmune, asociada con enteropatía, desencadenada por la ingesta de gluten en individuos genéticamente predispuestos(2-4). Se ha demostrado una asociación con el HLA DQ2 y HLA DQ8 en ambas enfermedades(5). Objetivo: mostrar las características de los pacientes con DH y EC que se asisten en las policlínicas de dermatología y gastroenterología del Hospital Universitario Dr. Manuel Quintela. Metodología: se realizó un estudio descriptivo, observacional, retrospectivo y longitudinal de una serie de casos. Criterios de inclusión: pacientes asistidos en servicios de dermatología y gastroenterología del Hospital de Clínicas, con diagnóstico de DH confirmado con histopatología y/o inmunofluorescencia directa; desde julio de 2000 a junio de 2018 inclusive. Quedaron excluidos aquellos pacientes en los que no se pudo acceder al estudio histopatológico de piel. Resultados: incluimos un total de 15 pacientes, 9 de sexo masculino y 6 de sexo femenino. La edad media al diagnóstico de DH fue de 49 años. 4 pacientes recibieron tratamiento con dapsona, con rápida respuesta de la dermatosis, sin efectos adversos graves. En 13 pacientes la DH fue el síntoma guía para el diagnóstico de EC. 5 pacientes con EC asintomática, 6 con síntomas clásicos, 4 con síntomas no clásicos.
Summary: Introduction: dermatitis herpetiformis (DH) is an inflammatory cutaneous disease comprising relapses and remissions. It is an extraintestinal manifestation of coeliac disease, which can even be its first clinical manifestation. Coeliac disease (CD) is an autoimmune systemic disease, associated with enteropathy, that is induced by the intake of gluten in genetically predisposed individuals. In both diseases an association between HLA DQ2 and HLA DQ8 has been proved. Objective: to present the characteristics of patients with Dermatitis herpetiformis (DH) and Coeliac disease (CD) who are assisted in the dermatology and gastroenterology polyclinics at the "Dr. Manuel Quintela" University Hospital. Methodology: descriptive, observational, retrospective and longitudinal study of a series of cases. Inclusion criteria: patients assisted at the dermatology and gastroenterology services of the University Hospital, with a diagnosis of Dermatitis herpetiformis (DH) confirmed by histopathology and/or direct immunofluorescence (DIF), from July, 200 to June 2018 inclusive. Patients whose skin histopathological exam could not be accessed were excluded from the study. Results: 15 patients were included, 9 male and 6 female. Average age upon diagnosis of DH is 49 years old. 4 patients were treated with dapsona, evidencing a fast response to dermatosis, and no severe adverse effects. In 13 patients, DH was the guiding symptom to diagnose coeliac disease. However, 5 patients had asymptomatic CD, 6 presented classical symptoms and 4 non-classical symptoms.
Resumo: Introdução: a dermatite herpetiforme (DH) é uma doença inflamatória da pele que ocorre em impulsos e remissões. É uma manifestação extra-intestinal da doença celíaca (DC), da qual pode ser a primeira manifestação clínica. A doença celíaca é uma doença autoimune sistêmica associada à enteropatia, desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Uma associação com HLA DQ2 e HLA DQ8 foi demonstrado em ambas as doenças. Objetivo: mostrar as características dos pacientes com HD e DC atendidos nas policlínicas dermatológicas e gastroenterológicas do "Dr. Manuel Quintela". Metodologia: foi realizado um estudo descritivo, observacional, retrospectivo e longitudinal de uma série de casos. Critérios de inclusão: pacientes atendidos nos serviços de dermatologia e gastroenterologia do Hospital de Clínicas, com diagnóstico de HD confirmado pela histopatologia e / ou imunofluorescência direta; de julho de 2000 a junho de 2018 inclusive. Foram excluídos os pacientes em que não foi possível acessar o estudo histopatológico da pele. Resultados: incluímos um N total de 15 pacientes, 9 homens e 6 mulheres. A idade média no diagnóstico de DH é de 49 anos. 4 pacientes receberam tratamento com dapsona, com resposta rápida da dermatose, sem efeitos adversos graves. Em 13 pacientes, a DH foi o sintoma norteador para o diagnóstico de DC. 5 pacientes com DC assintomática, 6 com sintomas clássicos, 4 com sintomas não clássicos.
Asunto(s)
Enfermedad Celíaca , Dermatitis HerpetiformeRESUMEN
OBJECTIVE: To support an evidence-based decision regarding the inclusion of the anti TNF's adalimumab, etanercept or infliximab to the National Formulary of Uruguay for the treatment of psoriatic arthritis, in patients who did not respond to first-line treatment. METHODS: We perform a cost-utility evaluation using a Markov model, to estimate the incremental costs and quality-adjusted life years (QALY) gained with each of these biologic drugs compared with palliative care only. The model considered the perspective of the National Health System, with a time horizon of 40 years. RESULTS: Under base-case assumptions, infliximab results in an incremental cost-effectiveness ratio (ICER) of United States Dollars (USD) 47,294 compared to palliative care only. Adalimumab was extendedly dominated and etanercept was dominated. However, infliximab requires intravenous administration which could significantly reduce access to treatment, thus producing inequities for patients from different regions. The probabilistic sensitivity analysis shows that all biologics had null probabilities of being cost-effective considering a willingness-to-pay (WTP) threshold of one time the gross domestic product per capita of Uruguay per QALY. CONCLUSIONS: In our analysis from the perspective of the National Health System, the use of biologic drug treatments for psoriatic arthritis results in an ICER above the WTP ceiling proposed by the World Health Organization. Reduction of drug prices could bring more favorable cost-effectiveness results.
RESUMEN
El pénfigo vulgar (PV) es la forma más frecuente, representando el 70% de los casos de pénfigo. Es una enfermedad autoinmune adquirida en la cual los anticuerpos IgG están dirigidos a las proteínas desmosomales para producir la formación de ampollas intraepiteliales mucocutáneas. Las erosiones delcuero cabelludo son una manifestación clínica relativamente común del PV. Sin embargo, la pérdida de cabello progresiva o discretas placas alopécicas se describen raramente en pacientes con PV. Presentamos un caso de PV con pérdida progresiva del cabello y zonas alopécicas.
Pemphigus vulgaris (PV) is the most frequent form, accounting for 70% of the cases. It is an acquired autoimmune disease in which IgG antibodies target desmosomal proteins to produce intraepithelial, mucocutaneous blistering. Erosions of the scalp are a relatively ordinary clinical presentation. However, progressive loss of hairor discreet alopecic plaques are rarely described in patients with PV. The study presents a case of PV with progressive hair loss and alopecic zones.
O pênfigo vulgar (PV) é a forma mais frequente de pênfigo representando 70% dos casos desta patologia. É uma doença autoimune adquirida na qual os anticorpos IgG estão orientados às proteínas desmosomais causando a formação de bolhas intraepiteliais mucocutâneas. As erosões do couro cabeludo são uma manifestação clínica relativamente comum do PV. No entanto, a perda de cabelo progressiva ou a presença de placas alopécicas discretas raramente são descritas em pacientes com PV. Apresentamos um caso de PV com perda progressiva do cabelo e zonas alopécicas.
Asunto(s)
Alopecia Areata , Pénfigo , Estudios de Casos y ControlesRESUMEN
Introducción: la identificación de cambios genéticos que están en la base de la génesis del melanoma ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas específicamente contra ellos, lo que determinó, por primera vez en la historia del tratamiento sistémico del melanoma, un incremento en la sobrevida de los pacientes con enfermedad avanzada. Los mejores resultados se han obtenido con vemurafenib, terapia dirigida con-tra BRAF y que solo es efectiva cuando existe la mutación V600E, por lo que su frecuencia en una población determina-da mide el impacto que podría tener en términos de salud.Objetivo: evaluar la frecuencia de la mutación V600E en BRAF en melanomas provenientes de pacientes uruguayos.Material y método: se tomaron 28 muestras de melanoma microdisecadas y se les realizó la investigación de la mutación V600E mediante ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction).Resultados: se logró amplificar el ácido desoxirribonucleico (ADN) en 27 de las 28 muestras y se detectó la mutación en21 de ellas (FR: 0,78).Discusión: trabajos previos muestran una frecuencia menor de melanomas portadores de la mutación V600E de BRAF (40%-60% en población caucásica y 25% en población asiática) a la observada en nuestro estudio. Nuestros resultados, si bien requieren confirmación mediante la inclusión de unmayor número de pacientes, podrían explicarse, al menos en parte, por diferencias en la técnica utilizada y tal vez por una proporción diferente de pacientes con melanomas asociadoscon exposición solar intermitente.
Introduction: identifying genetic changes that occur in melanoma genesis has enabled the development of therapies that are specifically geared against such changes, what resulted in an increase of patientsÆ survival for thefirst time in the history of systemic treatment of melanoma, in patients with advanced disease. The best resultshave been obtained with vemurafenib, a therapy that targets the BRAF protein and is only effective in the presence of the V600E mutation. Thus, its frequency in a certain population measures its potential impact in health figures.Objective: to evaluate the frequency of the V600E mutation in BRAF in melanomas of Uruguayan patients.Method: 28 samples of microdissected melanoma were studied and V600E mutation was tested through ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction).Results: we managed to amplify DNA in 27 out of the 28 samples and the mutation was identified in 21 ofthem (FR: 0.78).Discussion: previous works demonstrated a lower presence of melanomas that are carriers of the V600E mutation of BRAF (40%-60% in the Caucasian population and 25% in the Asian population) than what ourstudy revealed. Our results, in spite of the need to include a larger number of patients, could partially be due todifferences in the technique used and maybe as a consequence of a different proportion of patients with melanomas associated to the intermittent sun exposure.
Introdução: a identificação de alterações genéticas associadas a origem do melanoma permitiram desenvolver terapias orientadas especificamente contra elas, o que possibilitou, pela primeira vez na história do tratamento sistêmico do melanoma, um aumento da sobrevida dos pacientes com doença avançada. Os melhores resultados foram obtidos com vemurafenib, terapia dirigida contra BRAF e que somente é efetiva quando existe a mutação V600E; sua frequência em uma população determinada mede o impacto que poderia ter sobre asaúde dessa população.Objetivo: avaliar a frequência da mutação V600E em BRAF em melanomas provenientes de pacientesuruguaios.Material e método: foram obtidas 28 amostras microdissecadas de melanoma nas quais fez-se uma pesquisa da mutação V600E utilizando ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction).Resultados: foi possível amplificar o ácido desoxirribonucleico (ADN) em 27 das 28 amostras; a mutação foi detectada em 21(FR: 0,78).Discussão: trabalhos anteriores mostram uma frequência menor de melanomas portadores da mutaçãoV600E de BRAF (40%-60% na população caucásica e 25% na população asiática) à observada no nosso estudo. Nossos resultados, embora seja necessário realizarum estudo com um maior número de pacientes, poderiam ser explicados, pelo menos parcialmente, pelas diferenças na técnica utilizada e talvez por una proporção diferente de pacientes com melanomas associados com exposição solar intermitente.
Asunto(s)
Melanoma/genética , Mutación , Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf/genéticaRESUMEN
Las úlceras crónicas (UC) de miembros inferiores representan un problema médico importante, que afecta mayoritariamente a adultos mayores, generando gran morbilidad y repercusiónde su calidad de vida, constituyendo además una carga económica importante para los sistemas de salud.Objetivo: determinar características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con UC de miembros inferiores usuarios de nuestra Policlínica.Métodos: estudio prospectivo, observacional de los pacientesasistidos durante el período agosto 2009 y junio 2010. Resultados: se evaluaron un total de 64 pacientes, 53,1% de sexo femenino y 46,9% masculino, cuya media de edad fue de 65,7 años. Su nivel educacional fue bajo con un 6,3% de analfabetos y el 67,2% solo habían alcanzado el nivel primario.Apenas el 1,6% alcanzó, sin completar el nivel terciario. El ingreso medio del núcleo familiar fue de 7752 pesos uruguayos. En el 70,3% la etiología de la úlcera fue venosa siguiendoen frecuencia las úlceras de etiología mixta 15.6%. El 48,4% de los casos presentó más de una úlcera, destacándose que el 57,8% de las mismas presentaba una evolución superior a dos años y el 59,4% de los pacientes existía el antecedente de una úlcera previa. Durante el seguimiento evolutivo el 18,8% de los pacientes fue dado de alta, 60,9% continuaronen tratamiento y el 20,3% abandonó el tratamiento. Conclusiones: en la mayoría de los pacientes la etiología dela úlcera fue venosa, presentaron a su vez un bajo nivel socioeconómicoy educacional, con múltiples úlceras recurrentes y de larga evolución como hechos adversos.
Chronic ulcers of the lower limbs constitute a serious medical issue that mainly affects the elderly. These ulcersresult in great morbility figures and affect the patientÆs quality of life, while constituting a significant economic burden for health systems.Objective: To determine the clinical and epidemiological characteristics of patients with chronic ulcers of the lower limbs who are seen in our polyclinic.Method: We conducted a prospective, observational study of the patients seen from August, 2009 through June, 2010.Results: Sixty four patients were evaluated, 53.1% were female and 46.9% were male. Average age was65.7 years old. In terms of their educational level, it was low, 6.3%were illiterate and 67.2% had only completed elementary school studies. Only 1.6% reached, though failed tocomplete, tertiary education. Average income of the family was 7752 Uruguayan pesos. In 70.3% of cases ulcers were venous, and in 15.6%of cases ulcers had a combined etiology. Forty eight point four percent of cases presented more than one ulcer and it is worth mentioning that 57.8% of them showed they were more than two years old, and 59.4% of patients had a history of previous ulcers. Upon progress of the condition, 18.8% of the patientswere discharged from hospital, 60.9% continued with treatment and 20.3% abandoned treatment.Conclusions: In most cases, etiology of the ulcer was venous and it is worth mentioning that patients evidenceda low social an economic level and their ulcers had been present for a long time, what constitute negative facts influencing outcome.
As úlceras crônicas (UC) de membros inferiores são um problema médico importante, que afeta principalmentea pessoas idosas. Provocam alta morbidade e diminuem a qualidade de vida dos pacientes sendo ademais unacarga econômica importante para os sistemas de saúde. Objetivo: determinar as características clínicas e epidemiológicas dos pacientes com UC de membros inferiores atendidos na nossa Policlínica. Material y método: estudo prospectivo, observacionaldos pacientes atendidos no período agosto 2009 - junho 2010.Resultados: foram avaliados 64 pacientes, sendo 53,1% de sexo feminino e 46,9% masculino, cuja idademédia foi 65,7 anos. Onível educativo foi baixo com 6,3% de analfabetose 67,2% com somente o primeiro grau. Apenas 1,6% chegaram ao nível terciário incompleto. A renda médiado núcleo familiar foi de 7752 pesos uruguaios. Em 70,3% dos pacientes a etiologia da úlcera foi venosaseguida em freqüência pelas úlceras de etiologia mista 15.6%. 48,4% dos casos apresentaram mais de uma úlcera, destacando-se que 57,8% das mesmas tinha uma evolução superior a dois anos e 59,4% dos pacientes tinha antecedentes de uma úlcera previa.Durante o seguimento evolutivo 18,8% dos pacientes recebeu alta, 60,9% continuou em tratamento e 20,3% abandonou o tratamento.Conclusões: a maioria dos pacientes apresentou úlcera de etiologia venosa, tinha baixo nível socioeconômicoe educacional, com múltiplas úlceras recorrentes e de larga evolução como dados adversos.
Asunto(s)
Úlcera de la Pierna/epidemiología , Úlcera de la Pierna/etiologíaRESUMEN
El melanoma cutáneo es el cáncer cuya incidencia presenta la mayor tasa de crecimiento en el mundo. Su tasa de mortalidad no ha disminuido pese a las terapias costosas empleadas para su diagnóstico y tratamiento. Puede presentarse bajo dos formas: esporádica y hereditaria. Esta última incluye a individuos con alto riesgo de desarrollar melanoma, variando su frecuencia según la población estudiada. El objetivo general del presente trabajo es contribuir al conocimiento de la predisposición hereditaria de padecer melanoma en Uruguay. Mediante la aplicación de un formulario de tamizaje se identificaron 14 familias con alto riesgo de padecer melanoma hereditario. Diecisiete pacientes integrantes de ellas dieron su consentimiento informado para investigar mutaciones de línea germinal en CDKN2A y CDK4. La detección de cambios genéticos se realizó mediante PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction - Single Stranded Conformational Polymorphism). Los fragmentos con un patrón de bandas de SSCP atípicos fueron analizados mediante secuenciación. Se identificaron dos mutaciones: una en el exón 2 de CDKN2A (E88X) en dos pacientes familiares de primer grado portadoras de melanomas múltiples y síndrome familiar de nevos atípicos (SFNA) y con historia familiar de melanoma y cáncer de páncreas. Esta mutación de línea germinal no ha sido descripta previamente en familias con melanoma. La otra mutación identificada (G101W) es una de las más frecuentes a nivel mundial. Ambas mutaciones fueron identificadas en pacientes con SFNA y múltiples melanomas en sus familias. La frecuencia de mutaciones encontrada concuerda con la documentada en estudios previos que utilizaron criterios de selección similares.
